孕媽咪總是希望能透過各種染色體、基因檢測，儘量掌握胎兒健康狀況，婦產科醫師建議，除了唐氏症外，最好再加做「X染色體脆折症」及「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」兩項自費篩檢。

每位準媽媽都知產前需做唐氏症篩檢，避免生下唐氏症寶寶，台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師張伊提醒，X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）這兩項遺傳性疾病嚴重危及寶寶身心健康，且無藥可治，建議孕婦加做自費篩檢。

X染色體脆折症會造成永久智力發展障礙

X染色體脆折症屬於家族性遺傳疾病，為最常見的遺傳性智能障礙。張伊指出， X 染色體的長臂末端有脆弱的斷點，呈現斷裂，患者X染色體上的FMR1基因突變，導致三核酸C-G-G重複次數異常增加，進而導致不正常的甲基化。

張伊醫師表示，X染色體脆折症是造成智能障礙的第二大原因，僅次於唐氏症，男女胎兒發生率略有不同，女寶寶罹病機率為1／4000〜1／6000，男寶寶則約1／3600，不但罹病機率較女寶寶高，男病童的症狀也較為嚴重。

臨床顯示，在胎兒和嬰兒時期很難確診染色體脆折症，直到2～3歲，會出現智能發展障礙、學習能力及行為發展障礙，部分病童還會合併學習障礙、語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、情緒控制等問題。 

脊髓肌肉萎縮症發病後，將逐漸失去肌肉控制能力

X染色體脆折症主要影響智力和學習能力發展，而脊髓肌肉萎縮症則是可能致命的遺傳疾病，就帶因率而言，在染色體隱性遺傳疾病中位居第二，僅次於地中海性貧血。

患者第5條染色體上的第一運動元存活基因異常突變，導致脊髓運動神經元會逐漸退化，肌肉逐漸軟弱無力及萎縮，發病後逐漸喪失隨意肌肉的控制能力，如吞嚥、呼吸、走路等。

雖然智力發展不受影響，但嚴重者卻可能因呼吸衰竭而有致命風險。脊髓肌肉萎縮症的發生率約莫是1／10000，但無症狀的帶因者可能達1／50的人口比例，因此疾病嚴重程度和帶因率令人難以忽視。

張伊指出，這兩種遺傳疾病分別會造成永久的智力發展障礙、肌肉癱瘓和致命的呼吸衰竭，迄今仍無有效治療方法及藥物，因此，建議孕婦除例行產檢外，應加做Ｘ染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症等基因檢測。

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